El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el 28 de febrero, una fecha significativa cuyo propósito es aumentar la conciencia, entre el público en general y los tomadores de decisiones, sobre los padecimientos poco frecuentes y la necesidad urgente de diagnóstico y tratamiento oportuno para millones de personas afectadas en todo el mundo.1,3
Mencionada jornada ha ido creciendo en participación global, con más de 100 países involucrados en la sensibilización sobre enfermedades raras que afectan a unos 350 millones de personas a nivel mundial, lo que representa cerca del 8% de la población.1,2,4
También conocidas como enfermedades de baja prevalencia, las enfermedades raras, son aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10,000 habitantes y 8 de cada 10 de ellas son de origen genético2,3,5. En México, se calcula que entre 8 y 10 millones de personas viven con alguno de estos padecimientos4,5 y representan un desafío para los pacientes y sus familias, como lo muestran los resultados de una encuesta realizada por la consultora ORIGIN Health sobre el panorama de estos padecimientos poco frecuentes en 8 países de la región: México, Argentina, Brasil, Chile, Colombia, Ecuador, Perú y Uruguay.6
Se encontraron en este estudio diferencias significativas entre estos países, por ejemplo, la principal barrera para las personas con enfermedades raras es contar con un diagnóstico correcto de manera ágil, ya que el recorrido de los pacientes llega a durar años dependiendo de la región y el acceso a los servicios de salud. En el contexto del cuidado de personas con enfermedades raras, América Latina es un territorio fragmentado, lo que genera inequidades en el acceso a la salud y en el ejercicio de los derechos sociales por parte de las personas con estas afecciones, de ahí la importancia de dar visibilidad a este día.6
A partir del mes de junio del 2023, en México, el Consejo de Salubridad General reconoció las enfermedades raras incorporadas en la Clasificación Internacional de Enfermedades, emitida por la OMS7 entre ellas se encuentran la amiloidosis hereditaria por transtiretina y polineuropatía (hATTR-PN), el síndrome de quilomicronemia familiar (FCS) y la fenilcetonuria (PKU) por sus siglas en inglés.
Cabe mencionar que la amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) es una enfermedad causada por mutaciones en el gen de la transtiretina que suele iniciar en la edad adulta, es silenciosa y agresiva. Se presenta cuando ciertos depósitos de proteínas, conocidas como amiloides, se acumulan en órganos como los riñones, hígado, bazo, y aparato digestivo, entre otros, impidiendo su correcto funcionamiento.8,9 Causa trastornos digestivos, genitourinarios y polineuropatía que en sus inicios se manifiesta con pérdida de la sensibilidad al dolor y a la temperatura.7,8
La sintomatología se puede confundir con enfermedades más comunes como la diabetes, la fibromialgia y la neuropatía alcohólica10, de ahí la importancia de las pruebas de diagnóstico en el paciente y entre personas asintomáticas pues sin el tratamiento adecuado, esta condición avanza hasta que el paciente puede terminar confinado en una silla de ruedas.9
Respecto al síndrome de quilomicronemia familiar (FCS), éste es un padecimiento poco frecuente en el que el cuerpo no puede descomponer los lípidos correctamente, lo que ocasiona que se acumulen en el organismo y se produzca una hipertrigliceridemia. Tiene manifestaciones multisistémicas que incluyen complicaciones físicas, manifestaciones hematológicas, síntomas neurológicos, manifestaciones clínicas y una importante carga emocional.11 Los síntomas incluyen episodios recurrentes de pancreatitis aguda, dolor abdominal, náuseas, fatiga, diarrea, xantomas eruptivos, lipemia retiniana, así como retraso del crecimiento.12
Asimismo, la fenilcetonuria o PKU por sus siglas en inglés, es una enfermedad rara que se presenta por un error en el metabolismo, se caracteriza por la deficiencia de una enzima llamada “fenilalanina hidroxilasa”.13 La PKU provoca discapacidad intelectual, alteraciones cognitivas y de conducta, si no es tratada adecuadamente. La prevalencia en México se estima en 1 caso por cada 27,546 recién nacidos vivos.14
Es el tamiz metabólico neonatal en México una prueba de sangre que se toma del talón, a partir de las 72 horas de nacimiento y hasta los 5 días de vida.14 En nuestro país se aplica a todos los recién nacidos desde hace más de tres décadas y permite identificar seis enfermedades entre las que se encuentra la fenilcetonuria.15,16 Esta prueba es relevante para detectar alguno de estos padecimientos de forma oportuna y brindar el tratamiento que ayude a prevenir complicaciones como las que se manifiestan en la PKU y otras enfermedades raras.15
La Dra. Eliana Mateus, directora Senior de Asuntos Médicos PTC Therapeutics (México, Centroamérica y región Andina), mencionó al respecto “En PTC Therapeutics estamos comprometidos a trabajar a favor de las personas con enfermedades raras poniendo la ciencia y la investigación en la búsqueda de lo imposible. Llevamos más de 25 años aprovechando nuestras plataformas científicas para ser pioneros en terapias revolucionarias e innovadoras que transforman vidas y ofrecen más momentos de valor para los pacientes y sus familias alrededor del mundo. Actualmente en México ya están disponibles terapias innovadoras para el abordaje de la hATTR-PN y del FCS que permitirán a los pacientes mejorar su calidad de vida.”
Cabe resaltar que debido a que el 80% de estas enfermedades son de origen genético, no son prevenibles2,13, además la mitad de ellas comienzan a manifestarse en la vida adulta. Lo anterior aunado a la falta de conciencia y conocimiento sobre ellas, entre la población general y los profesionales de la salud, puede retrasar el diagnóstico y tratamiento adecuado. Muchas veces los síntomas de estas enfermedades son similares a los de padecimientos comunes, lo que dificulta su identificación temprana.
