RETOS EN EL DIAGNÓSTICO Y MANEJO DE LA AMILOIDOSIS HEREDITARIA POR TRANSTIRETINA

El Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria, enfermedad poco frecuente y multisistémica que afecta a aproximadamente 50,000 personas en todo el mundo1, se conmemora el próximo 10 de junio. A pesar de su impacto en múltiples órganos y su progresión debilitante, el desconocimiento sobre este padecimiento sigue siendo una barrera significativa para quienes lo enfrentan.3

La amiloidosis hereditaria presenta síntomas que pueden confundirse con otras enfermedades, lo que retrasa el diagnóstico y el tratamiento oportuno. Entre las manifestaciones más comunes se encuentran neuropatía periférica, afectaciones en el corazón, riñones y tracto digestivo1, así como complicaciones neuromusculares que pueden comprometer severamente la calidad de vida de los pacientes.2

PTC Therapeutics México en el marco de mencionada conmemoración, organizó el workshop “En los zapatos del paciente con amiloidosis hereditaria por transtiretina”, un espacio que reunió a especialistas para discutir los retos en el diagnóstico y manejo de la enfermedad.

La Dra. Eliana Mateus, directora Senior de Asuntos Médicos en PTC Therapeutics (México, Centroamérica y región Andina), manifestó “El desconocimiento sobre la amiloidosis hereditaria ha limitado el inicio de los cuidados multidisciplinarios adecuados que pueden cambiar el curso de la enfermedad. Es esencial generar conciencia y fortalecer los esfuerzos de educación médica.”

Y añadió “Desde hace más de 25 años, la misión de PTC Therapeutics ha sido desarrollar terapias innovadoras que transformen vidas. La amiloidosis hereditaria necesita ser visibilizada, y nuestra labor es apoyar a pacientes y familias para que puedan acceder a soluciones médicas adecuadas,” Asimismo subrayó la necesidad de un reconocimiento temprano y políticas públicas que atiendan las demandas de los pacientes.

El Dr. Edwin Steven Vargas, neurólogo especializado en enfermedades neuromusculares, en su oportunidad abordó la progresión de la polineuropatía en estos pacientes y subrayó la importancia de un enfoque multidisciplinario para evitar afectaciones graves. También explicó que el manejo integral de la amiloidosis hereditaria es clave para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen y enfatizó que las opciones terapéuticas han evolucionado, por eso es crucial que los pacientes inicien la atención terapéutica de manera oportuna.

La prevalencia de este padecimiento en México, se estima en 0.89 casos por cada 100 mil habitantes4, lo que refuerza la necesidad de crear estrategias de atención especializada. Actualmente, existen alternativas de tratamiento que pueden frenar la progresión de la polineuropatía y evitar el deterioro neuromuscular severo, ofreciendo a los pacientes la oportunidad de mantener autonomía en su vida cotidiana por más tiempo.

Es relevante mencionar que los síntomas de la hATTR-PN pueden confundirse con otras enfermedades, lo que retrasa el diagnóstico y el tratamiento multidisciplinario adecuado. Los signos asociados al deterioro en el sistema nervioso periférico incluyen neuropatía periférica (daño en los nervios de manos, pies y extremidades inferiores), dolor, entumecimiento, hormigueo, debilidad o ardor en ambos lados del cuerpo (polineuropatía). La afectación en otros órganos se puede manifestar con mareos, episodios de estreñimiento y diarrea, infecciones urinarias recurrentes, hinchazón en piernas y pies, vómitos y síndrome del túnel carpiano en ambas muñecas.2

Los expertos participantes en este evento coincidieron en señalar, que este Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina es una oportunidad para que el sector salud, la comunidad médica y la sociedad unan esfuerzos en favor de quienes padecen esta enfermedad. Su visibilidad, los diagnósticos tempranos y la implementación de tratamientos innovadores pueden marcar una diferencia significativa en la vida de los pacientes.