Asociaciones civiles, comunidad médica e industria farmacéutica, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, unen esfuerzos para sensibilizar a la poblacion sobre la necesidad de mejorar la prevención y el diagnóstico oportuno, facilitar el acceso a medicamentos innovadores e incrementar la investigación para contar con tratamientos que ofrezcan esperanza y calidad de vida a los pacientes y sus familias.
Y es que, de acuerdo con datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), a nivel mundial existen alrededor de 7 mil enfermedades raras (ER), también conocidas como huérfanas, que afectan a 350 millones de personas en el mundo, de las cuales se estima que entre 7 y 10 millones son mexicanas. Si bien se presentan en un reducido número de personas en comparación con la población general, la mayoría de ellas son incapacitantes y mortales.
“Al ser de origen genético, adquirido o desconocido, generalmente estas patologías carecen de tratamiento o éstos no siempre están al alcance de quienes los necesitan, además de que pueden pasar hasta 5 años para ser detectadas y tratadas por un médico especialista. Por eso, es fundamental informar a la población para evitar confundirlas con otros padecimientos y, al mismo tiempo, erradicar la discriminación que sufren los afectados por su causa”, sostuvo el Dr. Marino Fernández, Director Médico de Boehringer Ingelheim México y Centroamérica.
En ese sentido, expuso que el laboratorio alemán cada año se suma a la campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras que este 2017 tiene por lema: “Con la investigación, las posibilidades son infinitas” (With research, possibilities are limitless). A través del hastag #RareDiseaseDay, la iniciativa hace un llamado a los tomadores de decisiones para impulsar, entre otras cosas, la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas que permitan el desarrollo de medicamentos huérfanos innovadores; la realización de un registro nacional de ER; la localización de profesionales en la materia y centros especializados, y que los pacientes tengan acceso a tanto a pruebas genéticas para un diagnóstico más certero como a tratamientos adecuados.
Expuso que la Fibrosis Pulmonar Idiopática (FPI) es una enfermedad rara de origen desconocido que afecta especialmente a adultos hombres mayores de 50 años de edad y con antecedentes de exposición al humo del tabaco, polvo de metales, maderas y otras sustancias químicas. Se caracteriza por una cicatrización progresiva del tejido pulmonar que provoca dificultad para respirar, tos persistente, crepitaciones (sonido tipo velcro), dolor torácico, acropaquia (engrosamiento de yemas y blanco de las uñas de los dedos), fatiga y pérdida de peso, síntomas que se confunden con otros males respiratorios.
Agregó que con nintedanib se está ofreciendo un cambio de paradigma en el manejo de la FPI, ya que por primera vez los pacientes tienen un tratamiento que ralentiza la progresión de la enfermedad y mejora significativamente la función pulmonar, lo que ha motivado su inclusión en las nuevas directrices internacionales como tratamiento de primera línea en todo el espectro de severidad y en quienes no responden a otras terapias.
Asimsimo, comentó que en cuanto a sarcomas de tejidos blandos México se ha posicionado como líder en la realización de la llamada Cirugía de Perfusión Aislada de Extremidad (PAE), una de las estrategias más efectivas y seguras para evitar al paciente la pérdida de un brazo o de una pierna. La técnica consiste en aislar del resto de la circulación sanguínea la extremidad afectada para aplicar un agente biotecnológico conocido como Factor de Necrosis Tumoral que, junto con dosis de quimioterapia, reduce el tamaño del tumor y facilita su extracción.
En tanto, explicó que las inmunodeficiencias congénitas adquiridas son causadas por un defecto en el funcionamiento del sistema inmune debido a una alteración genética. Si bien se han descrito más de 300 tipos, la Enfermedad Granulomatosa Crónica está entre las más severas y no tiene cura, pero debido a la aplicación del interferón gamma 1-b recombinante se ha logrado reducir la frecuencia de infecciones provocadas por ciertas bacterias y hongos oportunistas que atacan cuando el sistema inmunológico está comprometido.
Finalmente, el Dr. Marino Fernández, Director Médico de Boehringer Ingelheim México y Centroamérica, hizo hincapié en que México, al igual que otros países del mundo, necesitan impulsar la investigación y el fortalecimiento de políticas públicas centradas en la atención de las enfermedades raras. De la ahí que la celebración del Día Mundial es un buen momento para reconocer el derecho de los pacientes a un atención integral. “Estamos convencidos de que con el apoyo de gobierno, comunidad médica e industria farmacéutica podremos ofrecer posibilidades infinitas a quienes sufren las secuelas físicas, psicológicas, neurológicas, económicas y sociales de estos extraños padecimientos”, concluyó.
