La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética poco frecuente que puede presentarse en distintas etapas de la vida y cuya evolución varía de una persona a otra. Identificar sus principales manifestaciones y buscar una valoración especializada ante señales de alerta puede contribuir a una atención más oportuna e integral.
La AME afecta a las células nerviosas responsables de controlar el movimiento de los músculos y se estima que a nivel mundial se presenta aproximadamente en uno de cada 10 mil nacimientos.
En el marco del Mes de Concientización sobre la Atrofia Muscular Espinal, especialistas participaron en un conversatorio dedicado a ampliar la información sobre este padecimiento, sus diferentes manifestaciones y los retos que persisten para lograr un diagnóstico y seguimiento adecuados.
Aunque la debilidad muscular es una de sus principales características, la enfermedad no se presenta de la misma forma en todas las personas. La edad de aparición de los síntomas, su intensidad y evolución pueden variar considerablemente.
Entre las señales de alerta se encuentran el bajo tono muscular y la debilidad progresiva, así como dificultades para sostener la cabeza, sentarse, levantarse de una silla, caminar o subir escaleras. En algunos casos también pueden presentarse problemas para respirar, alimentarse o deglutir.
Estas manifestaciones no necesariamente aparecen de manera simultánea ni con la misma intensidad. Incluso algunas pueden ser poco evidentes o confundirse con otras condiciones, situación que puede retrasar la búsqueda de atención médica especializada.
“La atrofia muscular espinal no representa una sola realidad. Sus manifestaciones y evolución pueden ser distintas en cada persona, por lo que es fundamental conocer las señales de alerta, favorecer una valoración especializada y mantener un seguimiento acorde con las necesidades particulares de cada caso”, estableció la Dra. Miriam Jiménez, Directora Médica de Biogen Latinoamérica Norte.
La AME suele relacionarse con bebés y niños pequeños, pero también puede identificarse durante la adolescencia o en la edad adulta.
Durante los primeros meses de vida, algunas señales pueden incluir dificultad para controlar la cabeza, poco movimiento o problemas para alimentarse. En etapas posteriores, la enfermedad puede manifestarse mediante dificultades para correr, levantarse, subir escaleras o caminar durante periodos prolongados.
Esta diversidad de manifestaciones hace necesario evitar la idea de que existe un único perfil de persona con AME. La observación de cambios en la movilidad y otras funciones puede ser relevante para determinar cuándo es necesario acudir con un especialista.
El seguimiento de las personas con AME puede requerir la participación coordinada de profesionales de distintas áreas, de acuerdo con las características de cada caso. Entre los aspectos que pueden requerir atención se encuentran el movimiento, la respiración, la alimentación, la movilidad y el bienestar emocional.
Información y colaboración, claves frente a la AME
Los avances científicos de los últimos años han transformado la manera de comprender y abordar la atrofia muscular espinal. Sin embargo, persisten desafíos relacionados con el conocimiento de la enfermedad, la identificación de señales, la referencia con especialistas y el acceso a información clara y confiable.
Frente a este panorama, especialistas, instituciones, autoridades, organizaciones, industria, medios de comunicación y sociedad tienen un papel en la generación y difusión de información que permita comprender mejor las necesidades de quienes viven con este padecimiento.
Para Biogen, el conversatorio forma parte de un esfuerzo por generar espacios de información, escucha y colaboración en torno a la AME, así como por visibilizar las distintas experiencias de quienes viven con esta enfermedad.
