En México, 8 millones de personas viven con una enfermedad rara, una condición que a menudo se enfrenta en solitario, como una carrera contra el tiempo. Con más de 7,000 enfermedades raras clasificadas a nivel mundial, el desafío es compartido por más de 300 millones de personas en el mundo, pero la realidad local muestra un panorama de incertidumbre. Diagnósticos tardíos, intervenciones incorrectas y una falta de recursos adecuados son solo algunos de los obstáculos a los que se enfrentan estos pacientes.
En el marco de la conferencia “Agenda 2030 y enfermedades raras: el compromiso de no dejar a nadie atrás”, organizada por la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica (AMIIF), especialistas en el tema presentaron un plan de acción para transformar la experiencia del paciente y avanzar en la atención de estas condiciones.
Durante el evento, la Dra. Haydeé Rosas Vargas, Jefa de la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), destacó la urgencia de contar con un registro nacional de enfermedades raras. Manifestó “¿cuántos pacientes hay, dónde están, quiénes son, si tienen diagnóstico confirmatorio, si reciben el tratamiento adecuado, cuáles son sus necesidades y si existen nuevas opciones para ellos?”
También señaló “es urgente contar con un registro nacional de enfermedades raras, porque permite conocer la historia natural, impulsar investigación, facilitar diagnóstico y mejorar la planificación del sistema con datos duros y medicina basada en evidencia”. Además, recalcó que el objetivo no es sólo tener un listado, sino un instrumento útil, interoperable y protegido, con seguridad de datos, estandarización e interoperabilidad (como ORPHAcodes y CIE-11) y funcionalidades analíticas.
Y agregó “las enfermedades raras requieren visibilidad, datos duros y coordinación para su abordaje. Un registro nacional no es un lujo, es un requisito para la equidad en salud; esto sólo se logra con la colaboración entre gobierno, academia, industria y sociedad civil.”
La Dra. Karla Báez Ángeles, Directora Ejecutiva Interina de AMIIF, presentó la Agenda 2030 para Enfermedades Raras, que propone cinco ejes fundamentales para mejorar la atención: datos y registro, diagnóstico temprano, redes de centros de atención, acceso oportuno a tratamiento, y participación e inclusión. Asimismo, dijo “raras no significa pocas. En México se estima que alrededor de 8 millones viven con una enfermedad rara y el gran reto es tener la data suficiente que nos permita planear y actuar de forma ordenada, conjunta y en favor de la calidad de vida. “el impacto de un diagnóstico oportuno se mide en menos discapacidad, menor impacto económico para el sistema y la familia y mayores posibilidades de una atención integral.”
La Dra. Leticia Belmont Martínez, Presidenta de la Academia Mexicana de Pediatría, centró su intervención en la brecha más dolorosa para las familias: la odisea diagnóstica. Datos presentados en su exposición muestran que un porcentaje relevante de pacientes puede tardar entre 5 y 30 años en ser diagnosticado, con diagnósticos erróneos e intervenciones innecesarias, múltiples especialidades consultadas y hasta traslados fuera de su comunidad o país.
Externó mencionada especialista que “existen evidencias sólidas de que los pacientes con enfermedades raras tienen mejor evolución y pronóstico cuando son atendidos y tratados en centros de referencia que cuenten con experiencia para diagnosticar, hacer seguimiento y tratar a pacientes.”
La Dra. Belmont insistió en que el impacto no depende sólo de buena voluntad, sino de capacidades instaladas. Por eso, explicó que los centros de referencia deben tener “capacidad para proporcionar asesoría por expertos, generar y adherirse a buenas prácticas e implementar medidas de control de calidad, además de estrategia multidisciplinaria, elevado nivel de calificación y experiencia documentada mediante publicaciones y proyectos de investigación.”
Finalmente, todos los expertos coincidieron en que México tiene la oportunidad de cambiar la historia de las enfermedades raras si se acelera el diagnóstico, se fortalece la infraestructura médica y se crea una red de atención que no deje a nadie atrás.
